2026年4月23日，FDA（美国食品药品监督管理局）批准了一款名为Otarmeni的治疗药物。 官方公告中使用了 “突破性（groundbreaking）” 一词，这并不是FDA的常规表述。从事听力学行业20年的我，立刻对此产生了关注。

如果你看到相关新闻标题，心中疑惑这是否会改变你或者身边亲人的处境，我希望给出客观真实的解读。绝大多数新闻报道，都跳过了其中最关键的信息。

人体内存在OTOF基因，该基因负责合成一种叫做耳铁蛋白（otoferlin）的蛋白质。耳铁蛋白相当于一个信号开关，让内耳可以把声音信号传递至大脑。

如果该基因发生突变，儿童的内耳生理上可以检测到声音，但是信号无法继续传递。内耳结构本身完好，只是信号开关无法触发。

Otarmeni通过外科手术，将一份功能正常的OTOF基因拷贝直接输送至耳蜗内部。药物起效之后，内耳就可以自行生成耳铁蛋白，信号开关就此开启。

它不是放大声音的助听器，也不是绕开受损组织的人工耳蜗。它针对生物学故障做生物学层面修复，是FDA有史以来批准的首款该类疗法。

图：Otarmeni 如何重建听觉信号,  治疗前：OTOF 基因失效→无法生成耳铁蛋白→听觉信号阻断;  治疗后：导入正常 OTOF 基因→生成耳铁蛋白→听觉信号恢复

该项批准依据CHORD临床试验，这是一项Ⅰ/Ⅱ期研究，2025年发表于《新英格兰医学杂志（New England Journal of Medicine）》。试验纳入24名儿科受试者，年龄10个月-16岁，全部确诊因OTOF基因突变导致极重度听力损失。

在20名可评估疗效的受试者当中：80% 受试者听力达到试验预设有效阈值（纯音平均听阈≤70 dB HL）；经过更长随访，42% 受试者听力达到正常或者接近正常水平，甚至可以听到耳语声。部分原本佩戴人工耳蜗的儿童，不再需要人工耳蜗。

值得着重说明：人工耳蜗是通过手术植入、绕开全部受损听觉结构的设备。经过基因治疗后不再需要人工耳蜗，这在听力学领域是前所未见的结果。

Otarmeni从提交申请到FDA批准仅用时61天，即使走加速审批通道，这个速度也非常快。需要客观注意：该审批基于单组临床试验（single-arm trial）；完整的最终批准，还需要儿童言语发育、生活质量的长期随访数据。这是加速通道的标准要求，并不会否定现有试验成果，只是还原完整事实。

OTOF基因突变相关听力损失，在美国每年大约新增50名新生儿。 仅仅50例。

OTOF基因变异，约占遗传性非综合征性听力损失的2%-8%；遗传性听损大约占先天性听力损失的一半；而先天性听力损失，只是全部听力损失当中很小一部分。

美国约有3000万存在显著听力损失的人群，绝大多数诱因是衰老、噪声暴露、耳毒性药物，或是多重因素叠加，这些人群并不存在OTOF基因突变，Otarmeni 对他们无效。

我需要谨慎表述：对于每年那50个受影响的家庭，“病例罕见” 绝不代表影响微小。这项疗法彻底改写这些孩子的治疗可能性。样本规模有限，并不是否定这项科学，只是新闻标题没有讲清楚的客观背景。

同时该疗法有严格的入组条件：外毛细胞功能必须保留、接受治疗的耳朵之前没有植入过人工耳蜗。普通听力诊所不能开展评估与给药，必须在具备资质的医疗中心完成专科医学评估与手术给药。

图：CHORD 临床试验结果汇总，Ⅰ/Ⅱ 期研究，《新英格兰医学杂志》2025，24 名 OTOF 突变极重度听损儿童

即便对于Otarmeni无法直接获益的患者，这件事依然具备深远意义。

这次审批证实：向人类耳蜗内输送功能性基因是可行的。给药方式、安全性、18-24 个月疗效持久性，这些过去悬而未决的基础问题，现在得到答案。在该临床试验之前，行业没有相关实证。

目前已知超过150种和听力损失相关的基因变异。其中GJB2基因，负责合成间隙连接蛋白26（connexin 26），几乎占全部隐性遗传性听损的一半，该基因的基因疗法也正在研究当中。正是OTOF相关研究验证可行性，才推动其他基因变异的产品研发。

站在科研更远的展望：科学家已经开始认真探讨，未来基因疗法是否可以拓展到获得性听力损失，也就是老年性、噪声性、药物性听损。2025年《Advanced Science》一篇综述指出，本次研究为更多常见类型听损的治疗打下基础。但是距离临床落地还需要很多年，不过科研人员已经有充分信心开展相关探索，这点意义重大。

Otarmeni打开了一扇大门，未来十年从这扇门走出的成果，或许会惠及远多于今天的人群。

如果你的孩子确诊OTOF相关听力损失，需要转诊至具备资质的儿科耳鼻喉科中心，完成适应症评估以及后续治疗。

如果你是患有老年性或者噪声性听力损失的成年人 —— 也就是绝大多数看到这篇新闻的读者，Otarmeni目前并不适合你。当下最优方案依旧是验配到位的助听器；重度听损使用人工耳蜗；耳鸣则采用专科耳鸣管理。

如果你并不清楚自己属于哪一类听力损失，明确诊断是头等大事。不要靠新闻标题判断，要做完整的诊断评估 —— 不只是听嘟嘟声，还要评估现实生活聆听表现、既往病史，判断是否需要医学转诊。

还有一点需要直白说明：“未来也许会有治愈手段”，不应当成为拖延当下治疗的理由。未经干预的听力损失，和认知加速衰退存在关联。听觉剥夺每持续一年，都会带来相应代价。一味等待不一定适用自己的未来疗法，让听觉系统长期缺乏有效声音输入，并不是明智选择。

科研正在大步向前，大门已经开启。但与此同时，请不要原地等待。

原文作者：

Layne Garrett

Doctor of Audiology | Founder of Timpanogos Hearing & Tinnitus | Utah’s Trusted Tinnitus & Hearing Loss Specialist | Public Speaker